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En mai 2015, Gènes globaux lancé leur 2nd annuel Prix ​​Cox pour la compassion rare concours qui encourage les étudiants en médecine 1st et 2nd à faire la connaissance d'une famille rare et à écrire un essai basé sur leurs expériences. Si l'étudiant en médecine n'a pas de famille avec laquelle travailler, Gènes globaux va les faire correspondre avec une famille rare dans leur région.

En quelques semaines, ils ont reçu des demandes de la part d'étudiants en médecine de 90 pour être jumelés à une famille rare! Ces étudiants représentent des dizaines d'écoles de médecine partout aux États-Unis ainsi que le Canada et le Royaume-Uni

Gènes globaux demande notre aide pour trouver des familles rares que nous pouvons égaler pour ce programme. C'est une merveilleuse façon de sensibiliser le milieu de l'éducation médicale à votre trouble et de créer éventuellement une relation qui pourrait façonner l'orientation professionnelle future de l'étudiant en médecine. L'IPPF aimerait avoir des familles de pemphigus et de pemphigoïdes représentées dans ce programme fantastique! Quelle belle façon d'aider à sensibiliser le monde médical au futur du pemphigus et de la pemphigoïde! Laisser Gènes globaux sachez que vous êtes intéressé à être une famille rare pour ce programme s'il vous plaît écrivez à Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

Aidez-nous à faire connaître le programme de jumelage des étudiants en médecine en allant à http://globalgenes.org/cox-prize-family pour voir quels emplacements demandent actuellement des demandes. Cette liste est mise à jour chaque semaine, alors revenez souvent pour voir quelles nouvelles villes sont demandées.

Merci beaucoup pour ton aide! Si vous avez des questions, n'hésitez pas à demander.

Carrie Ostrea
Directeur du plaidoyer / Parent Advocate
Gènes mondiaux - Alliés dans la maladie rare
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE x110

Avoir une poussée après avoir été en rémission peut être une expérience effrayante et frustrante. Des pensées vous traversent la tête à propos de vos expériences précédentes et vous vous demandez peut-être si votre maladie sera aussi mauvaise qu'avant. Lorsque vous avez la poussée, il est important de le reconnaître et de relever le défi de front. Il est facile de devenir stressé par l'incertitude et le manque de contrôle, mais rappelez-vous que le stress ne fera qu'empirer les choses. Voici quelques conseils pour réduire l'intensité et le temps que vous pouvez avoir la fusée éclairante.

1. Prenez rendez-vous avec votre médecin immédiatement.

2. Demandez à votre médecin de vous poser un diagnostic clinique ou de faire une biopsie pour confirmer la poussée. Il existe de nombreux diagnostics différentiels pour votre maladie, vous voulez donc vous assurer que c'est bien ce que vous soupçonnez.

3. Discutez avec votre médecin d'une stratégie de traitement et commencez tout de suite.

4. Suivre votre activité de la maladie dans un journal, cela vous aidera à déterminer si votre condition s'améliore.

5. Faites régulièrement le suivi avec votre médecin et faites-le vous-même. Il est recommandé de consulter votre médecin toutes les semaines 4-6. Si vous avez une poussée active, vous devrez peut-être consulter votre médecin plus souvent.

6. Si vous avez besoin d'assistance, contactez l'IPPF et discutez avec un coach en santé. Des coachs sont disponibles pour répondre aux questions et vous aider à décider de la meilleure façon de gérer votre fusée éclairante.

Il est fréquent que les poussées ne soient pas aussi intenses que votre première expérience avec la maladie, mais tous les patients ont des expériences différentes. L'important est d'être proactif et de stabiliser l'activité de la maladie dès que possible. Les éruptions cutanées font partie de la vie avec le pemphigus et la pemphigoïde, mais si elles sont traitées rapidement et avec une attitude positive, vous pouvez les éliminer plus tôt.

Rappelez-vous, si vous avez des questions à "demander à un entraîneur" parce que quand vous avez besoin de nous, nous sommes dans votre coin!

Appelez le Congrès AUJOURD'HUI et demandez-leur d'inclure l'OPEN ACT, HR 971 (Extensions de produit orphelins maintenant, traitements et traitements accélérateurs) dans la législation de 21st Century Cures. L'OPEN ACT a le potentiel de doubler le nombre de traitements de maladies rares approuvés disponibles pour les patients. À ce jour, les organisations de patients 155 soutiennent l'OPEN ACT, y compris NORD, Global Genes et la Genetic Alliance. En se tenant ensemble, nous pouvons nous assurer que le Congrès aide les patients atteints de maladies rares.

Cliquez ici pour prendre des mesures: Levez-vous pour les patients atteints de maladies rares AUJOURD'HUI

S'il vous plaît partager cette alerte largement et rejoignez cet événement sur Facebook.

Pourquoi l'OPEN ACT est-il important? Malgré les avancées rendues possibles par la Orphan Drug Act, 95% des maladies rares 7,000 n'ont toujours pas de traitements approuvés. Les sociétés biopharmaceutiques ne réorientent pas les principales thérapies de marché pour traiter les maladies rares, car elles ne sont pas incitées à le faire.

L'OPEN ACT est une législation bipartisane qui crée une incitation économique pour les entreprises à réorienter les médicaments contre les maladies rares. L'OPEN ACT pourrait:
· Apporter des centaines de traitements aux patients atteints de maladies rares
· Permettre l'accès à des traitements sûrs, efficaces et abordables
· Encourager les investissements dans la biotechnologie, l'innovation et encourager la recherche clinique dans les universités tout en créant de nouveaux emplois

Pour en savoir plus: http://curetheprocess.org/ incentivize/

J'ai récemment parlé à un patient qui a déclaré que son mariage était soumis à de nombreuses contraintes - ce qui est tout à fait compréhensible, car les proches des patients sont les aidants naturels et sont souvent sur la ligne de tir, pour ainsi dire.

Ce n'était pas la première fois qu'une femme ou un mari me le confiait. L'impuissance peut être une cause de désespoir pour les patients et / ou leurs soignants - le désir de fuir est une réaction compréhensible.

Les patients ressentent de la douleur, de l'embarras et une incertitude lorsqu'ils sont atteints de P / P ou d'autres maladies rares.

Les soignants peuvent faire preuve d'empathie, ils ne peuvent pas vraiment ressentir ce que vivent les patients.

Tous les aidants naturels font de leur mieux pour apporter leur soutien. Chaque patient qui subit ce défi est parfois déprimé et effrayé. Tous les membres de la famille peuvent se sentir impuissants la plupart du temps.

C'est le moment de tendre la main et de demander conseil. Trouver des groupes de soutien est plus facile ces jours-ci en raison des médias sociaux. Pemphigus Vulgaris n’est que l’une des maladies rares de 7,000 qui existent aujourd’hui et il existe des sources d’information pour chacune d’elles. Recherchez sur Internet et contactez les groupes de support locaux. Consultez le lien indiqué ici pour les aidants naturels (c’est l’un des meilleurs!).

http://www.caregiveraction.org/

La Journée des maladies rares (RDD) est un effort de plaidoyer mondial unique visant à faire de la reconnaissance des maladies rares un enjeu de santé international.

En mars, 2, 2015, les patients atteints de maladies rares, les soignants et les défenseurs, l'organisation des maladies rares, les législateurs et les représentants de l'industrie se sont réunis au California State Capitol. Will Zrnchik, PDG de l'IPPF, a accueilli la foule et a présenté Peter Saltonstall, président et chef de la direction de l'Organisation nationale pour les maladies rares. Peter a dit: «NORD a travaillé ... pour trouver une thérapie, s'assurer que les voies sont claires et pour s'assurer que les incitations sont là pour que l'industrie veuille développer des médicaments pour les petites populations.» Katcho Achadjian (D- 36) a coparrainé la résolution 6 de la Maison de l'AC en soulignant le mois de février 28 et 2015 en tant que Journée des maladies rares en Californie.

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À l'intérieur du Capitole, Andrea Vergne, aidante et défenseur des maladies rares, a raconté l'histoire de son petit-fils vivant avec une maladie rare. Gary Sherwood, directeur des communications à la National Alopecia Areata Foundation, a inspiré les participants à devenir des auto-représentants et à travailler avec leurs représentants élus. Pour ajouter au thème du plaidoyer, Eve Bukowski, du California Healthcare Institute, a fait écho à la nécessité pour les patients de s'auto-défendre. Un invité spécial, le sénateur de l'État de Californie, le Dr Richard Pan, a parlé de l'importance de la défense des maladies rares et de la recherche.

Pendant ce temps, Marc Yale, Senior Peer Health Coach de l'IPPF, et Kate Frantz, responsable du programme de sensibilisation, ont célébré les événements de RDD à Washington, DC. Marc a assisté à l'avant-première spéciale de NORD sur le nouveau documentaire «Bannière sur la Lune». Les patients, les soignants, les groupes de défense des droits et les organisations de patients ont été inspirés par Cindy Abbott. Cindy porte une bannière NORD avec elle sur plusieurs aventures pour répandre la sensibilisation aux maladies rares. Cela incluait le défi de gravir le mont Everest et de participer au Iditarod Alaskan de 1,000-mile. La persévérance de Cindy et son engagement à vivre pleinement sa vie ont été très inspirants.

Kate et Marc ont assisté au congrès annuel de l'American Medical Student Association. Deux patients P / P, Liz Starrels et Mimi Levich, ont partagé leurs histoires P / P. Beaucoup d'étudiants n'avaient jamais entendu parler de P / P, ou ne se souvenaient que brièvement de leurs manuels. Ce fut une merveilleuse occasion de sensibiliser et d'encourager les étudiants en médecine à «mettre P / P sur leur radar!

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Marc a représenté la communauté P / P lors de la conférence des avocats législatifs sur les maladies rares (RDLA). Il y avait un aperçu de l'initiative 21st Century Cures (http://energycommerce.house.gov/cures), que beaucoup considèrent comme le plus grand espoir de la communauté des maladies rares pour des traitements nouveaux et émergents.

Marc a également rencontré plusieurs membres du Congrès et des experts en santé législative encourageant leur soutien à la Loi sur les traitements orphelins et les traitements accélérés de 2015, HR 971. Cette législation rééduquerait les médicaments existants pour les maladies rares permettant aux patients un accès plus large aux traitements vitaux.

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Marc a assisté à un symposium célébrant les efforts de recherche sur les maladies rares à travers les NIH, le gouvernement fédéral et l'ensemble de la communauté de plaidoyer.

Il y a plus de maladies rares 7,000. 1 chez 10 Américains sont touchés et 95% de ces maladies n'ont pas de traitement approuvé. La Semaine des maladies rares et la Journée des maladies rares sont l'occasion pour la communauté de pemphigus et de pemphigoïde d'être entendues en plaidant pour vous et pour les autres.

Si vous avez des questions sur la législation en vigueur ou si vous souhaitez obtenir des informations sur la manière de vous impliquer, veuillez contacter marc@pemphigus.org.

Cet article a été publié à l'adresse http://www.medscape.com/viewarticle/840206

L'Organisation Nationale des Maladies Rares
L'importance de l'éducation sur les maladies rares
Sophia A. Walker

25 février 2015

Récemment, un sage professeur a dit à ma classe que nous, les professionnels de la santé, sommes parmi les plus puissants du monde. En effet, nous avons la capacité de rencontrer des gens au plus vulnérable, parfois au pire jour de leur vie, et de les aider. «Ce métier, nous a-t-il dit, est un tel privilège que nous ne devons jamais manquer l'occasion d'avoir au moins fait du bien à chaque patient.» Au cours des dernières semaines, j'ai planifié des événements de sensibilisation aux maladies rares. pour entrer dans les années cliniques de ma formation médicale, je me retrouve à considérer ces mots plus fréquemment. Cependant, à la fin de la journée, je me demande comment nous sommes puissants, vraiment ...

Mon intérêt pour les maladies rares remonte à ma dernière année d'études secondaires, lorsque j'ai commencé à faire du bénévolat à l'Organisation nationale pour les maladies rares, Inc. (NORD). J'ai été débordé pour découvrir les nombreux obstacles rencontrés par les patients atteints de maladies rares. Sur le plan technique, toute maladie affectant moins de 200,000 Américains est considérée comme rare. Parmi les maladies rares plus que 7000, seulement environ 350 ont des traitements qui sont approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. J'ai constaté que les personnes atteintes de ces maladies, dont près des deux tiers sont des enfants, font preuve d'un grand courage et d'une grande persévérance face à un découragement important. Bien que j'avais toujours voulu être médecin, ce n'est que lorsque j'ai été témoin d'une telle détermination sans relâche à surmonter les obstacles dans les soins de santé que j'ai découvert mon propre enthousiasme pour la médecine.

Tous les médecins s'efforcent de fournir des soins médicaux attentifs avec la plus grande compassion et empathie; Cependant, en tant que professionnels de la santé, nous devons également être les avocats les plus virulents de nos patients. Bien que je n'étais pas encore médecin, je voulais quand même contribuer à cet effort. Je voulais offrir un forum à près de 30 millions d'Américains atteints de maladies rares dont les voix ne sont souvent pas entendues dans la communauté médicale, et je voulais partager cette passion avec mes pairs. Chaque année, mes camarades et moi organisons un événement de sensibilisation aux maladies rares. Les patients, les étudiants, les cliniciens et les chercheurs se réunissent pour partager leurs expériences et leurs idées sur les maladies rares. Nous nous efforçons de faire la lumière sur la vie de ces personnes en leur permettant de partager leurs propres histoires, parfois pour la toute première fois.

Bien que de nombreux étudiants puissent supposer que nous n'avons pas besoin d'en savoir autant sur les maladies rares parce qu'il est peu probable que nous les rencontrions dans notre pratique, ce n'est tout simplement pas le cas. En fait, chacun d'entre nous se préparant à une carrière médicale verra des patients atteints de maladies rares, et la mesure dans laquelle nous nous préparons à cette réalité déterminera l'impact que nous pouvons avoir sur la vie de ces patients. Les patients atteints d'une maladie rare rencontrent des difficultés à chaque étape des soins médicaux, y compris le diagnostic, le traitement et la préservation de la qualité de vie. Parfois, les patients passent des années sans recevoir le bon diagnostic pour leur maladie. Une fois qu'ils ont finalement une réponse, souvent, aucun traitement n'est disponible pour leur état. En tant que futurs médecins, nous devons viser à améliorer ces perspectives; la première étape consiste à développer une compréhension aiguë de cette population de patients.

Les possibilités pour les étudiants en médecine d'apprendre sur les maladies rares sont vastes. Acquérir une compréhension de base de la façon dont l'expérience d'avoir une maladie rare est différente d'avoir une maladie plus commune est également essentielle. Les Instituts nationaux de la santé (NIH) a d'excellentes informations sur les maladies rares sur son site Site web de NORD fournit des aperçus et des liens vers plus d'organisations de patients 200 qui fournissent d'excellentes informations sur des maladies rares spécifiques. Les étudiants peuvent également demander une adhésion gratuite aux étudiants NORD en écrivant à bhollister@rarediseases.org. Une fois inscrit, vous recevez chaque mois un bulletin électronique et un bulletin trimestriel spécialement conçus pour les étudiants qui planifient une carrière dans le domaine de la santé. Si vous participez au congrès annuel de l'American Medical Student Association à Washington, DC, le 27 et le 28 de février, rendez-vous au stand NORD dans la salle d'exposition où les patients atteints de maladies rares partageront leurs histoires.

Avec chaque intervenant que j'écoute à l'occasion d'un événement sur les maladies rares, chaque nouvelle personne que je rencontre me remplit une fois de plus d'une immense fierté que nos efforts, même modestes, aient fait du bien. Contrairement à beaucoup de personnes qui sont impliquées dans les efforts de plaidoyer dans ce domaine, lorsque j'ai commencé ce travail, je n'avais pas de lien personnel avec les maladies rares. Cependant, après des années à connaître les gens qui ont vécu ces luttes, je peux dire que j'en ai maintenant plusieurs. En fait, c'est la mémoire des personnes que j'ai rencontrées et la satisfaction d'avoir contribué à la sensibilisation qui a guidé mes intérêts, servi d'influence dans de nombreuses décisions, et qui a finalement été la motivation motrice dans la réalisation de mes aspirations. À chaque pas que je fais dans ma carrière, les maladies rares m'accompagnent et continueront à le faire.

Ma passion pour le plaidoyer sur les maladies rares est devenue peut-être l'aspect le plus important qui me définit et qui a fait de moi ce que je suis. Il m'a donné une direction, a fait de moi un leader et me prépare continuellement à devenir l'un de ces médecins qui feront du bien. Il y a quelques années, un de mes professeurs de premier cycle m'a demandé: «Êtes-vous cette fille des maladies rares?» Il a poursuivi en disant qu'un étudiant qui avait été inspiré par les maladies rares après avoir assisté à mon événement l'avait contacté travaillant dans son laboratoire. C'est la raison pour laquelle je sensibilise les gens aux maladies rares. Si seulement une personne de plus chaque année devient inspirée, cela peut éventuellement faire toute la différence dans le monde. Il s'avère que, finalement, nous sommes tous puissants ensemble. Après tout, selon la devise de NORD: "Nous sommes seuls, nous sommes seuls. Ensemble, nous sommes forts. "®

Il y a quelques semaines, j'ai eu l'occasion d'interviewer la Dre Anne Pariser (Bureau des nouveaux médicaments de la FDA des États-Unis) et la Dre Gayatri Rao (Bureau des produits orphelins de la FDA des États-Unis). Nous avons parlé du rôle de leurs départements, du développement de médicaments orphelins, de la réorientation des médicaments, et de ce que l'IPPF et nos membres peuvent faire pour aider.

BADRI RENGARAJAN: Vous travaillez au bureau du développement des produits orphelins de la FDA. Quel est le mandat du Bureau et quelle est sa relation avec le reste de la FDA?

FDA: Le bureau a été créé sur 30 il y a des années. À l'époque, on se concentrait très peu sur le développement de produits pour les maladies rares. La mission principale du Bureau est de promouvoir le développement de produits pour les maladies rares. Avant l'adoption de la Loi sur les médicaments orphelins, les entreprises n'avaient pas suffisamment d'incitations pour développer des produits pour l'espace des maladies rares. La Loi sur les médicaments orphelins a été créée pour fournir ces incitations, y compris un programme de désignation et de subventions. Notre bureau administre ces programmes. Nous ne sommes pas dans les divisions d'examen de la FDA qui examinent les demandes de commercialisation [c'est-à-dire, les demandes qui demandent l'autorisation de commercialiser un médicament], cependant, nous travaillons en étroite collaboration avec eux.
FDA: Nous traitons avec les entreprises dès le début. Nous examinons les produits à des fins de désignation orpheline. Il existe un programme de désignation corollaire pour les appareils. Nous avons également deux programmes de subventions pour stimuler la recherche sur les maladies rares et la pédiatrie - le Programme de subventions pour les produits orphelins et le Programme de subventions aux consortiums de dispositifs pédiatriques. Les maladies rares sont devenues une priorité à l'interne et à l'externe. Ainsi, en plus d'administrer les désignations et les programmes de subventions, nous servons également de fonction transversale entre les différentes parties de l'Agence. Nous encourageons la collaboration.

FDA: En outre, nous sommes souvent le premier arrêt pour les patients atteints de maladies rares.

BR: Il semble que les sociétés pharmaceutiques ne développent pas de médicaments pour les maladies orphelines ou rares parce que les opportunités de revenus ne sont pas attrayantes (en raison du petit marché)? La sagesse commune est-elle correcte? Pourquoi ou pourquoi pas?
FDA: Cette sagesse a évolué au fil du temps. Lorsque la Loi sur les médicaments orphelins a été adoptée, c'était le cas. Même après l'adoption de la Loi, nous n'avons pas vu beaucoup de désignations. Mais cela a changé avec le temps.

Les coûts d'essai augmentent, et l'exclusivité a été une bonne incitation. De nos jours, les entreprises verront généralement un retour sur leur investissement. Le domaine des maladies rares devient un espace plus attrayant - non seulement pour les petites entreprises de biotechnologie mais aussi pour les grandes sociétés pharmaceutiques.
BR: Comment la FDA a-t-elle rendu plus facile ou plus attrayant pour les compagnies pharmaceutiques de développer des produits pour les maladies orphelines / rares?

FDA: Avec une désignation orpheline, une entreprise obtient des crédits d'impôt pour les coûts d'essais cliniques (jusqu'à 50%). Si votre produit est le premier à être approuvé pour une indication particulière de maladie rare [c'est-à-dire une utilisation autorisée], vous obtenez 7 ans d'exclusivité de commercialisation.

désignation rphan vous obtient également une dérogation des frais d'utilisation de la FDA ($ 1.9M), qui est une société de frais qui soumettent une demande de marketing à la FDA doit généralement payer.

BR: En quoi les conditions d'approbation des médicaments orphelins sont-elles différentes?
FDA: Pour être approuvé aux États-Unis, tous les médicaments doivent démontrer des preuves substantielles d'efficacité et d'innocuité, ce qui se fait habituellement au moyen d'au moins un essai clinique adéquat et bien contrôlé. Il n'est pas nécessaire que tous les médicaments passent par les essais de phase 1, de phase 2 et de phase 3. C'est souvent le cas pour les maladies courantes, mais chaque programme de développement est différent et les programmes de développement de maladies rares ont fait preuve d'une grande souplesse. La FDA peut faire preuve de flexibilité et de jugement scientifique. Il est important de travailler en étroite collaboration avec la FDA pour discuter de la conception de programmes de développement clinique pour les maladies rares capables de démontrer des preuves substantielles d'efficacité et de sécurité.

FDA: La plupart (environ les deux tiers) des médicaments orphelins sont approuvés sur la base d'un essai clinique adéquat et bien contrôlé et d'informations complémentaires. Ce qui constitue une preuve substantielle d'efficacité et de sécurité dépendra de ce que l'on sait de la maladie et de la population étudiée, du médicament et de plusieurs autres facteurs.
BR: Existe-t-il des exigences encore moins strictes pour les médicaments destinés aux maladies ultra-orphelines?

FDA: Il n'y a pas de terme officiel de maladies "ultra-orphelines". Toutes sont des maladies rares (également appelées orphelines). Aux États-Unis, une maladie orpheline est définie par la loi comme une maladie dont la prévalence est inférieure à 200,000 aux États-Unis. La plupart des maladies rares sont de faible prévalence (patients 10,000-20,000 ou moins). La plupart des produits approuvés sont destinés aux maladies à faible prévalence.

BR: Les exigences pour les médicaments orphelins / rares sont-elles les mêmes dans d'autres pays? (par exemple, Europe et Japon) Si non, quelles sont les principales différences?
FDA: Ceci est en dehors de notre autorité. Les exigences réglementaires ne sont pas complètement harmonisées. La plupart du temps, la FDA et d'autres agences de régulation de la Conférence Internationale sur l'Harmonisation (ICH), comme l'Agence Européenne des Médicaments (EMA), se mettent d'accord sur les décisions d'approbation des demandes de médicaments orphelins et orphelins. De nombreux programmes sont multinationaux et nous collaborons beaucoup avec les autorités d'autres pays.

BR: D'un point de vue réglementaire, toutes les maladies orphelines / rares sont-elles les mêmes? Si non, quelles sont les différentes catégories?

FDA: Il existe des maladies rares 7,000. Ils affectent différents groupes d'âge, ont des symptômes très variables, présentent des sévérités de maladies différentes, etc. Nous parlons de maladies rares comme si elles étaient monolithiques, mais elles sont très diverses. Lorsque vous pensez à la désignation orpheline, la compréhension de la maladie est très importante (par exemple, est-ce une maladie ou deux maladies?) Nous donnons même une désignation orpheline pour des sous-ensembles de maladies courantes.
FDA: Avec les maladies rares, les possibilités d'étude sont limitées. Vous devez donc comprendre ce qui est faisable, mais les autres facteurs concernant la maladie, le médicament et les effets attendus de l'intervention sont très importants. Les principes généraux de la recherche clinique s'appliquent toujours.
FDA: Les produits candidats qui sont soumis à l'examen de la FDA sont acheminés par maladie ou domaine thérapeutique aux divisions d'examen. Par exemple, un médicament contre les maladies de la peau serait généralement examiné par la Division des produits dermatologiques et dentaires (DDDP).

BR: Le pemphigus et le pemphigoïde sont-ils différents des autres maladies orphelines d'un point de vue réglementaire?
FDA: Nous avons cherché notre base de données de désignation orpheline. Nous n'avons pas vu beaucoup de désignations orphelines pour le pemphigus. En fin de compte, les mêmes principes fondamentaux de recherche réglementaire, scientifique et clinique s'appliqueraient au développement de médicaments pour le pemphigus comme pour d'autres maladies; cependant, les considérations spécifiques pour le développement clinique d'un médicament pour le pemphigus devraient être discutées avec la division d'examen.
BR: Pour les maladies ultra-orphelines comme le pemphigus et la pemphigoïde, que se passe-t-il s'il n'y a pas assez de patients pour s'inscrire à un essai? Par exemple, les gens peuvent être trop fragiles pour participer à l'essai, ou ils peuvent ne pas vivre assez près d'un site d'essai clinique tel qu'un centre médical universitaire.

FDA: La plupart de ces maladies sont à faible prévalence. La plupart des maladies rares sont des maladies graves, et beaucoup ont des patients très malades et médicalement vulnérables. C'est là qu'intervient le concept de flexibilité. Il existe une diversité considérable dans les approches de développement de médicaments pour les maladies rares. Par exemple, dans les deux tiers des cas, un seul essai adéquat et bien contrôlé (A & WC) ou un autre modèle d'étude non traditionnel est effectué. En revanche, pour la plupart des maladies courantes, deux essais A & WC sont généralement effectués. Dans des cas inhabituels pour certaines maladies, une série de cas est soumise. Il y a un exemple de programme de développement de médicaments dans lequel une étude clinique menée auprès de personnes 8 a appuyé l'approbation d'un médicament. L'important est de collaborer et de parler à la FDA tôt et d'arriver à un bon plan d'essai. Grâce à cela, nous pouvons souvent avoir beaucoup de succès.

BR: La FDA approuve les médicaments pour des usages particuliers ou des «indications». Cependant, les médecins peuvent prescrire des médicaments pour des utilisations non approuvées. Par exemple, le rituximab est approuvé pour plusieurs utilisations (p. Ex. Arthrite rhumatoïde, certains types de lymphome), mais pas pour le pemphigus, mais certains médecins l'utilisent pour traiter le pemphigus. Comment est-ce possible?

FDA: Les médicaments sont prescrits par des praticiens hors étiquette tout le temps. Le choix des médicaments est régi par la pratique de la médecine. La FDA ne réglemente pas la pratique clinique. Selon ce que le médecin connaît d'un patient, il fait ce qui est dans l'intérêt de ce patient.

FDA: Qu'un médicament soit sur l'étiquette ou non sur l'étiquette a des implications pour le remboursement.

BR: Si Rituximab ™ a été étudié dans un essai de pemphigus, aurait-il un chemin plus rapide pour être approuvé pour une utilisation dans le pemphigus?

FDA: C'est une question compliquée. Vous rééduquez le médicament. Si vous avez un nouveau médicament sans utilisation antérieure chez l'humain, vous avez un long chemin à parcourir avec la toxicologie et d'autres travaux précliniques qui doivent être faits. Avec un médicament réutilisé, vous pouvez déjà avoir ce travail précoce terminé. Vous pourrez alors sauter directement à la phase 2 et à la phase 3, mais cela dépend de la circonstance. On devrait contacter la division d'examen de la FDA pour discuter de la conception de l'essai. Si le rituximab a été étudié dans le pemphigus ou la pemphigoïde, il peut être éligible pour la désignation de médicament orphelin et toutes les incitations, y compris l'exclusivité.

BR: Étant donné que l'utilisation hors indication est possible, quelle serait l'utilité de mener un essai sur un médicament déjà approuvé dans une nouvelle indication de maladie comme le pemphigus?
FDA: Si vous mesurez délibérément les résultats dans un groupe de personnes (plutôt que de simplement prescrire le médicament à des patients célibataires), cela devient plus une situation de recherche et vous devez considérer cela sous une nouvelle application de drogue expérimentale, qui est un type de autorisation pour effectuer un travail d'investigation.
BR: Que peuvent faire les organisations de patients pour soutenir et accélérer le développement des médicaments?
FDA: Vous pouvez faire beaucoup. Pour les maladies rares, l'un des plus gros problèmes est que les patients sont dispersés de façon éparse. Il peut être difficile d'inscrire des essais. Décrire l'histoire naturelle est très important, et les organisations de patients peuvent aider ici. En outre, de nombreux médecins peuvent ne pas être formés pour traiter les patients atteints de cette maladie. Les groupes de patients peuvent commencer les registres (avec le type de maladie, l'emplacement géographique, etc.). Certaines organisations ont mis en place des centres de traitement. Ainsi, si un traitement est disponible, ils disposeront de l'expertise et des meilleures pratiques sur un site.

BR: Existe-t-il une étape particulière du processus de développement et de réglementation des médicaments où les organisations de patients peuvent avoir le plus d'impact?

FDA: Toutes les phases. Dès le début, essayer d'établir des registres de recherche, des centres d'excellence et des critères cliniques est utile. Avec une inscription lente, les organisations de patients peuvent inverser la situation. Les groupes de patients peuvent aider tout au long.
BR: Y a-t-il quelque chose qu'un groupe de défense des patients puisse faire pour aider le processus d'examen et d'approbation de la FDA?
FDA: La FDA a un programme de représentation des patients. Grâce à ce programme, les patients peuvent fournir une perspective lors des réunions consultatives de la FDA. Il est également important de collaborer avec des sponsors [par exemple, les fabricants de médicaments]. Les sponsors peuvent être disposés à partager des informations provenant d'essais, alors que la FDA ne peut pas fournir de telles données.

BR: Y a-t-il des efforts particuliers en matière de politique sur les médicaments orphelins en jeu à Washington, DC, dont nous devrions être conscients?
FDA: Il est difficile pour nous de commenter les activités législatives.

BR: Y a-t-il des organisations ou groupes de maladies orphelines / maladies rares avec lesquels nous devrions collaborer?

FDA: Des groupes plus expérimentés et plus grands sont toujours prêts à encadrer de plus petits groupes (p. Ex., Le groupe sur la fibrose kystique vous parlera et vous conseillera). NORD et l'Alliance génétique font aussi beaucoup de mentorat. L'Alliance génétique a des camps d'entraînement. Entrez en contact avec le Bureau de la recherche sur les maladies rares au NIH. Ils peuvent être très utiles. Les séminaires, webcasts et événements de la Journée des maladies rares peuvent également être utiles.

La pemphigoïde anti-p200 est une maladie bulleuse sous-épidermique rare associée à des auto-anticorps contre une protéine 200kDa, correspondant à la laminine γ1. Cependant, il manque des preuves directes du potentiel pathogène de ces anticorps. Nous avons suivi un patient avec pemphigoid anti-p200 pendant cinq ans. Pendant cette période, elle a subi un total de trois rechutes généralisées. Quantifier les concentrations d'auto-anticorps de notre patient contre la laminine γ1 par ELISA tout au long de sa maladie nous a montré une corrélation évidente avec l'activité de la maladie, fournissant ainsi la première preuve du rôle pathogène possible des anticorps contre la laminine γ1 dans pemphigoid anti-p200. Une analyse plus approfondie par Western blot a révélé l'apparition d'auto-anticorps supplémentaires contre la chaîne α3 de la laminine 332 1 ½ ans après le diagnostic, ce qui suggère une dissémination de l'épitope intermoléculaire. Pourtant, l'aspect clinique était inchangé et les membranes muqueuses restaient inchangées à n'importe quel stade de la maladie.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01